오토파지 활성화제를 유효성분으로 포함하는 비증후군성 상염색제-우성 난청의 예방 또는 치료용 조성물
출원인
연세대학교 산학협력단
출원일
2022.04.22
공개일
2022.11.01
게시글 내용
본 발명은 비증후군성 난청의 예방 또는 치료용 조성물 및 이의 진단용 조성물에 관한 것이다. 본 발명은 비증후군성 난청, 구체적으로는 상염색체 우성 비증후군성 난청 67(DFNA67)의 직접적인 병인인 세포질 내 변이 OSBPL2 단백질 축적을 효과적으로 제어함으로써 대증적 치료에서 벗어난 근원적인 치료방법으로 이용될 수 있다. 본 발명은 또한 DFNA67과 관련된 OSBPL2 유전자 상의 새로운 프레임쉬프트 변이를 최초로 규명함으로써, 청각장애가 나타나기 전부터 DFNA67 발병의 유전적 위험성을 미연에 예측할 수 있는 신뢰도 높은 바이오마커로 유용하게 이용될 수 있다.