유전자 데이터 공유를 위한 차세대 염기 서열 분석 방법, 차세대 염기 서열 분석 장치 및 차세데 염기 서열 분석 프로그램
출원인
연세대학교 산학협력단
출원일
2021.07.26
공개일
2022.06.23
게시글 내용
상술한 과제를 해결하기 위해 본 발명의 일 실시예에 따른 차세대 염기 서열 분석 방법은, 염기 서열 분석 방법에 있어서, 환자에 대해 임상 처리 및 생체 검사를 포함하는 진단을 수행하는 단계; 상기 임상 처리를 통해 차세대 염기 서열 검사를 위한 시료를 획득하는 단계; 상기 차세대 염기 서열 검사를 위한 라이브러리를 준비하는 단계; 상기 라이브러리에 포함된 시료의 리드 서열을 획득하기 위한 상기 시료의 시퀀싱을 수행하는 단계; 시퀀싱된 상기 리드 서열로부터 염기 검출(base calling)을 수행하는 단계; 상기 리드 서열을 정렬하는 단계; 정렬된 상기 리드 서열을 전처리하는 단계; 전처리된 상기 리드 서열로부터 상기 리드 파일에 변이 검출(variant calling)을 수행하는 단계; 및 상기 환자, 상기 시료, 상기 시료 실험에 이용되는 실험 장비, 상기 시료 분석에 이용되는 분석 장비 및 상기 시료로부터 파생된 데이터를 포함하는 유전자 데이터를 형성하는 단계;를 포함한다.