본 발명은 혈중 콜레스테롤 수치를 이용한 가족성 고콜레스테롤혈증의 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법 및 가족성 고콜레스테롤혈증 관련 돌연변이의 유무 예측방법을 제공한다. 본 발명은 혈중 LDL-콜레스테롤 수치가 225 mg/dL 이상임을 확인하는 비교적 간단한 방법을 통하여 FH 관련 유전자 돌연변이의 존재 여부를 보다 간편하고 신속하게 예측할 수 있다. FH 관련 유전자 돌연변이의 존재는 FH의 임상 진단을 위한 매우 중요한 정보이므로, 본 발명에 의하여 예측된 돌연변이의 존재 여부에 대한 정보를 FH의 임상 진단에 활용할 수 있다.
